Síndrome de microdeleción 8p23.1
ORPHA:251071· ICD-10 Q93.5· 8p23.1 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de deleción 8p23.1 implica una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 8 que da lugar a un peso bajo al nacer, déficit de crecimiento postnatal, déficit intelectual leve, hiperactividad, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos congénitos.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal