Syndrome de microdélétion 8p23.1
ORPHA:251071· ICD-10 Q93.5· 8p23.1 microdeletion syndrome
Définition
Le syndrome de microdélétion 8p23.1 implique une délétion partielle du bras court du chromosome 8, conduisant à un faible poids à la naissance, un retard de croissance postnatale, un déficit intellectuel léger, une hyperactivité, des anomalies cranio-faciales et des malformations cardiaques congénitales.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal