染色体7q31微缺失综合征
ORPHA:251061· ICD-10 Q93.5· 7q31 microdeletion syndrome
定义
7q31微缺失综合征是一种罕见的染色体异常，以言语和语言障碍为特征，主要表现为言语失用，有时伴有口腔运动障碍、构音障碍、接受性和表达性语言障碍和听力损失。据报道，该区域缺失较多的个体也表现出智力障碍和自闭症。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Not applicable, Unknown
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:251061· ICD-10 Q93.5· 7q31 microdeletion syndrome
7q31微缺失综合征是一种罕见的染色体异常，以言语和语言障碍为特征，主要表现为言语失用，有时伴有口腔运动障碍、构音障碍、接受性和表达性语言障碍和听力损失。据报道，该区域缺失较多的个体也表现出智力障碍和自闭症。