Sindrome da microdelezione 7q31
ORPHA:251061· ICD-10 Q93.5· 7q31 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 7q31 è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da disturbi del linguaggio, che si manifesta prevalentemente come aprassia del linguaggio, occasionalmente associata a disprassia motoria orale, disartria, disturbi del linguaggio recettivo ed espressivo e sordità. I pazienti portatori di delezioni più ampie nella regione presentano anche disabilità intellettiva ed autismo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal