Síndrome de microdeleción 7q31
ORPHA:251061· ICD-10 Q93.5· 7q31 microdeletion syndrome
Definición
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un trastorno del habla y del lenguaje, que se presenta predominantemente con apraxia del habla asociada, en ocasiones, a dispraxia motora oral, disartria, trastorno del lenguaje receptivo y expresivo, así como hipoacusia. Se ha descrito que los afectados con deleciones mayores en esta región pueden también mostrar discapacidad intelectual y autismo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal