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Síndrome de microdeleción 7q31

ORPHA:251061· ICD-10 Q93.5· 7q31 microdeletion syndrome

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un trastorno del habla y del lenguaje, que se presenta predominantemente con apraxia del habla asociada, en ocasiones, a dispraxia motora oral, disartria, trastorno del lenguaje receptivo y expresivo, así como hipoacusia. Se ha descrito que los afectados con deleciones mayores en esta región pueden también mostrar discapacidad intelectual y autismo.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Not applicable, Unknown
Edad de inicio
Infancy, Neonatal