5号环状染色体综合征

定义

5号环染色体综合征是一种罕见的染色体异常综合征，具有很高的表型变异性，主要特征是新生儿哭叫，严重发育迟缓和智力障碍，身材矮小，肌张力低下，畸形特征(包括小头畸形、面部不对称、眼距过宽、内眦赘皮、耳朵异常、小颌/缩颌)、先天性心脏畸形(如心房和室间隔缺损、三尖瓣关闭不全、主动脉发育不良)和骨骼异常(如拇指发育不良、尺骨/桡骨异常、掌骨和指/趾骨发育不良)。