Síndrome del cromosoma 5 en anillo

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente con una gran variabilidad fenotípica. Está caracterizado principalmente por llanto neonatal semejante al maullido de gato, grave retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, talla baja, hipotonía, características dismórficas (incluyendo microcefalia, asimetría facial, hipertelorismo, pliegues epicánticos, orejas anómalas, micro/retrognatia), anomalías cardíacas congénitas (tales como defecto septal atrial y ventricular, insuficiencia tricuspidea, aorta hipoplásica) y anomalías esqueléticas (p. ej., pulgares hipoplásicos, cúbito/radio anómalo, metacarpianos y falanges displásicos).