Ringchromosom 5-Syndrom

Definition

Das Ringchromosom-5-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit hoher phänotypischer Variabilität. Zu den typischen Kennzeichen gehören ein neonataler miauender Schrei, schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypotonie, dysmorphe Merkmale (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, abnorme Ohren, Mikro-/Retrognathie), angeborene Herzanomalien (z. B. Vorhof- und Ventrikelseptumdefekt, Trikuspidalinsuffizienz, hypoplastische Aorta) und Skelettanomalien (z. B. hypoplastische Daumen, anomale Ulna/Radius, dysplastische Mittelhandknochen und Phalangen).