Syndrome du chromosome 5 en anneau

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique présentant une grande variabilité phénotypique. Il se caractérise principalement par des pleurs néonataux évoquant un miaulement, un retard du développement et un déficit intellectuel sévères, une petite taille, une hypotonie, une dysmorphie faciale (incluant une microcéphalie, une asymétrie faciale, un hypertélorisme, des plis épicanthiques, des oreilles anormales, une micro/rétrognathie), des anomalies cardiaques congénitales (telles que des communications interauriculaire et interventriculaire, une insuffisance tricuspide, une aorte hypoplasique) et des anomalies squelettiques (comme des pouces hypoplasiques, une anomalie de l'ulna/du radius, des métacarpes et des phalanges dysplasiques).