Ringchromosoom 5-syndroom

Definitie

Ringchromosoom 5 syndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en vertoont een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door een katachtig gehuil bij neonaten, ernstige ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, kleine gestalte, hypotonie, dysmorfe kenmerken (inclusief microcefalie, faciale asymmetrie, hypertelorisme, epicanthusplooien, abnormale oren, micro-/retrognathie), congenitale hartanomalieën (zoals atrium- en ventrikelseptumdefect, tricuspidalisinsufficiëntie, hypoplasie van de aorta) en skeletafwijkingen (e.g. hypoplastische duimen, anomalie van de ulna/radius, dysplastische metacarpalen en falangen).