染色体1q21.1微重复综合征

定义

1q21.1微重复综合征是一种罕见的部分常染色体三体/四体，外显不全，表现为大头畸形、发育迟缓、智能障碍、精神障碍(自闭症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、精神分裂症、情绪障碍)和轻度面部畸形(高额头、眼距过宽)。其他相关特征包括先天性心脏病、肌张力低下、身材矮小、脊柱侧弯。