Síndrome de microduplicación 1q21.1
ORPHA:250994· ICD-10 Q92.3· 1q21.1 microduplication syndrome
Definición
El síndrome de microduplicación 1q21.1, es una trisomía / tetrasomía autosómica parcial poco frecuente, con penetrancia incompleta y expresión variable, caracterizado por macrocefalia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trastornos psiquiátricos (trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, esquizofrenia, trastornos del estado de ánimo) y dismorfia facial leve (frente ancha, hipertelorismo). Otras características incluyen defectos cardíacos congénitos, hipotonía, talla baja y escoliosis.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal