Sindrome da microduplicazione 1q21.1
ORPHA:250994· ICD-10 Q92.3· 1q21.1 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 1q21.1 è una trisomia/tetrasomia autosomica parziale rara, a penetranza incompleta ed espressione variabile, caratterizzata da macrocefalia, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbi psichiatrici (disturbo dello spettro autistico, deficit dell'attenzione con iperattività, schizofrenia, disturbi dell'umore) e dismorfismi facciali sfumati (fronte alta, ipertelorismo). Altri segni clinici sono le cardiopatie congenite, l'ipotonia, la bassa statura e la scoliosi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal