Zespół mikroduplikacji 1q21.1
ORPHA:250994· ICD-10 Q92.3· 1q21.1 microduplication syndrome
Definicja
*Zespół mikroduplikacji 1q21.1 to rzadka częściowa trisomia/tetrasomia autosomu z niepełną penetracją i zmienną ekspresją, która charakteryzuje się makrocefalią (wielkogłowiem), opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami psychicznymi (zaburzenia ze spektrum autyzmu, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi - ADHD, schizofrenia, zaburzenia nastroju) i łagodną dysmorfią twarzy (wysokie czoło, hiperteloryzm). Inne towarzyszące objawy obejmują wrodzone wady serca, obniżenie napięcia mięśniowego, niski wzrost oraz skoliozę.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal