常染色体隐性遗传性斯蒂克勒综合征

定义

常染色体隐性遗传性Stickler综合征是一种罕见的Stickler综合征(见该词条)，迄今为止发现于一个家族中，由COL9A1基因变异引起，与其他显性遗传性疾病一样，表现为眼科(近视、视网膜脱离和白内障)、口面部(小颌畸形、面中部发育不良和腭裂)、听觉(感觉神经性听力损失)和关节(骨骺发育不良)症状。