Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives
ORPHA:250984· ICD-10 Q87.5· Autosomal recessive Stickler syndrome
Definition
Eine seltene Form des Stickler-Syndroms, die durch mäßige bis schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit, hohe Kurzsichtigkeit, Netzhautdegeneration, Glaskörperanomalien und Epiphysendysplasie gekennzeichnet ist. Mittelgesichtshypoplasie, Gaumenspalte sowie zusätzliche Skelettmanifestationen (wie Platyspondylie, Skoliose und Tibia- und Femurverkrümmung bei der Geburt) sind ebenfalls beobachtet worden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood