Autosomaal recessief syndroom van Stickler
ORPHA:250984· ICD-10 Q87.5· Autosomal recessive Stickler syndrome
Definitie
Een zeldzaam type van syndroom van Stickler, gekarakteriseerd door matig tot ernstig sensorineuraal gehoorverlies, hoge myopie, retinadegeneratie, anomalieën van glasachtig lichaam, en epifysaire dysplasie. Hypoplasie van middengezicht, gespleten verhemelte, alsook bijkomende manifestaties van skelet (zoals platyspondylie, scoliose, en kromstand van tibia en femur bij de geboorte) werden ook reeds waargenomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood