Sindrome di Stickler autosomica recessiva
ORPHA:250984· ICD-10 Q87.5· Autosomal recessive Stickler syndrome
Definizione
Si tratta di una forma rara della sindrome di Stickler, caratterizzata da sordità neurosensoriale moderata-grave, miopia grave, degenerazione della retina, anomalie del vitreo e displasia epifisaria. I pazienti possono presentare anche ipoplasia medio-facciale, palatoschisi e altre anomalie scheletriche (platispondilia, scoliosi e incurvamento congenito della tibia e del femore).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood