Síndrome de Stickler autosómico recesivo
ORPHA:250984· ICD-10 Q87.5· Autosomal recessive Stickler syndrome
Definición
Es un tipo poco frecuente del síndrome de Stickler caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial de moderada a profunda, miopía magna, degeneración de la retina, anomalías del vítreo y displasia epifisaria. También se ha descrito la presencia de hipoplasia del tercio medio facial, paladar hendido y otras manifestaciones esqueléticas (tales como platispondilia, escoliosis e incurvación de la tibia y del fémur al nacimiento).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood