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NLRP12基因相关遗传性周期性发热综合征

ORPHA:247868· ICD-10 E85.0· NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome

定义

NLRP12相关遗传性周期性发热综合征是一种罕见的自身炎症综合征,其特征是间歇性和反复发热,并伴有各种全身症状,如肌痛、关节痛、关节肿胀、荨麻疹、头痛和皮疹。这些症状发作的常见诱因是感冒。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal