NLRP12基因相关遗传性周期性发热综合征
ORPHA:247868· ICD-10 E85.0· NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome
定义
NLRP12相关遗传性周期性发热综合征是一种罕见的自身炎症综合征,其特征是间歇性和反复发热,并伴有各种全身症状,如肌痛、关节痛、关节肿胀、荨麻疹、头痛和皮疹。这些症状发作的常见诱因是感冒。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal