NLRP12-geassocieerde erfelijke periodieke koorts-syndroom
ORPHA:247868· ICD-10 E85.0· NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome
Definitie
NLRP12-geassocieerde erfelijke periodieke koorts-syndroom is een zeldzaam autoinflammatoir syndroom dat gekarakteriseerd wordt door episodische en recurrente periodes met koorts, gecombineerd met verscheidene systemische manifestaties zoals myalgie, artralgie, zwelling van gewrichten, netelroos, hoofdpijn en huiduitslag. De gangbare impuls van deze episodes is koude.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal