Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12
ORPHA:247868· ICD-10 E85.0· NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome
Définition
Syndrome auto-inflammatoire rare caractérisé par des périodes de fièvre épisodique et récurrente associées à diverses manifestations systémiques telles que myalgie, arthralgie, gonflement des articulations, urticaire, céphalées et éruptions cutanées. Ces épisodes sont généralement déclenchés par le froid.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal