Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12
ORPHA:247868· ICD-10 E85.0· NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome
Definizione
La sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12 è una malattia autoinfiammatoria rara, caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre associata a segni clinici sistemici variabili come la mialgia, l'artralgia, la tumefazione delle articolazioni, l'orticaria, la cefalea e le eruzioni cutanee. Di solito gli episodi sono scatenati dal freddo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal