Síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada a NLRP12
ORPHA:247868· ICD-10 E85.0· NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome
Definición
Es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente caracterizado por períodos febriles recurrentes y episódicos combinados con diversas manifestaciones sistémicas, tales como mialgia, artralgia, inflamación articular, urticaria, cefalea y erupción cutánea. El desencadenante común de estos episodios es el frío.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal