青少年性白内障合并小角膜-肾性糖尿综合征
ORPHA:247794· ICD-10 E88.8· Juvenile cataract-microcornea-renal glucosuria syndrome
定义
青少年白内障-小角膜-肾性糖尿症是一种罕见的常染色体显性遗传病，在一个瑞士家族中被报道，临床表现为青少年白内障伴双侧小角膜，肾性糖尿症，不伴其他肾小管缺陷。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:247794· ICD-10 E88.8· Juvenile cataract-microcornea-renal glucosuria syndrome
青少年白内障-小角膜-肾性糖尿症是一种罕见的常染色体显性遗传病，在一个瑞士家族中被报道，临床表现为青少年白内障伴双侧小角膜，肾性糖尿症，不伴其他肾小管缺陷。