Juveniel cataract - microcornea - renale glucosurie-syndroom
ORPHA:247794· ICD-10 E88.8· Juvenile cataract-microcornea-renal glucosuria syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzame autosomaal dominante associatie, gerapporteerd bij één Zwitserse familie, en klinisch gekenmerkt door juveniel cataract geassocieerd met bilaterale microcornea, en renale glucosurie zonder andere defecten van niertubuli.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood