Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glucosuria renal
ORPHA:247794· ICD-10 E88.8· Juvenile cataract-microcornea-renal glucosuria syndrome
Definición
La asociación catarata juvenil - microcórnea - glucosuria renal es una asociación autosómica dominante extremadamente poco frecuente descrita en una sola familia suiza, que se caracteriza clínicamente por catarata juvenil asociada con microcórnea bilateral y glucosuria renal sin otros defectos tubulares renales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood