Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale
ORPHA:247794· ICD-10 E88.8· Juvenile cataract-microcornea-renal glucosuria syndrome
Definizione
La cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale è un'associazione estremamente rara, a trasmissione autosomica dominante, descritta in una sola famiglia svizzera, caratterizzata da cataratta giovanile associata a microcornea bilaterale e glicosuria renale, in assenza di altri difetti tubulari renali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood