Синдром ювенільної катаракти-мікророгівки-ниркової глюкозурії
ORPHA:247794· ICD-10 E88.8· Juvenile cataract-microcornea-renal glucosuria syndrome
Визначення(English summary)
A rare autosomal dominant association characterized clinically by juvenile cataract associated with bilateral microcornea, and renal glucosuria without other renal tubular defects.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood