视网膜血管病变伴脑白质营养不良和全身表现

ORPHA:247691· ICD-10 I77.8· Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations

定义

视网膜血管病和脑白质营养不良（RVCL）是一组遗传性小血管疾病，包括脑视网膜血管病（CRV）、遗传性血管性视网膜病变（HRV）和遗传性内皮病伴视网膜病变、肾病和脑卒中（HERNS；见这些词条）；所有患者都表现出进行性视力损害以及各种脑功能障碍。