Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral

Definição

Doença genética rara de pequenos vasos cerebrais caracterizada por perda progressiva de acuidade visual devido a vasculopatia retiniana, em combinação com sinais e sintomas neurológicos mais variáveis, incluindo acidente vascular cerebral, declínio cognitivo, cefaleias semelhantes a enxaquecas e convulsões, entre outros, geralmente começando na meia-idade. Manifestações psiquiátricas como depressão e ansiedade também podem ocorrer. O envolvimento vascular sistémico com fenómeno de Raynaud, cirrose hepática micronodular e disfunção renal glomerular está presente num subconjunto de doentes.