Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas

Definición

Es una enfermedad cerebral de pequeños vasos de origen genético y poco frecuente caracterizada por pérdida progresiva de la agudeza visual debido a la vasculopatía retiniana, en combinación con signos y síntomas neurológicos variables que incluyen accidente cerebrovascular, afectación cognitiva, cefaleas de tipo migrañoso y crisis epilépticas, entre otros, que generalmente comienzan en la mediana edad. También pueden presentarse características psiquiátricas como depresión y ansiedad. En un subgrupo de pacientes se ha descrito afectación vascular sistémica con fenómeno de Raynaud, cirrosis hepática micronodular y disfunción renal glomerular.