Retinale vasculopathie met cerebrale leuko-encefalopathie en systemische manifestaties

Definitie

Een zeldzame genetische aandoening van cerebrale kleine bloedvaten, gekenmerkt door progressief verlies van gezichtsscherpte door retinale vasculopathie, in combinatie met meer variabele neurologische verschijnselen en symptomen, waaronder beroerte, cognitieve aftakeling, op migraine gelijkende hoofdpijn, en insulten, die doorgaans beginnen op middelbare leeftijd. Psychiatrische kenmerken zoals depressie en angst kunnen ook voorkomen. Systemische vasculaire betrokkenheid met fenomeen van Raynaud, micronodulaire levercirrose, en disfunctie van glomerulaire nier is present bij een deel van de patiënten.