急性新生儿瓜氨酸血症I型
ORPHA:247546· ICD-10 E72.2· Acute neonatal citrullinemia type I
定义
瓜氨酸血症1型的一种严重类型，生物学上以高氨血症为特征，临床表现为在出生后一到几天内出现的进行性嗜睡、喂养困难和呕吐不良、癫痫发作和意识丧失可能，伴有颅内压升高的多种迹象。该情况会导致严重的神经功能损害。
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:247546· ICD-10 E72.2· Acute neonatal citrullinemia type I
瓜氨酸血症1型的一种严重类型，生物学上以高氨血症为特征，临床表现为在出生后一到几天内出现的进行性嗜睡、喂养困难和呕吐不良、癫痫发作和意识丧失可能，伴有颅内压升高的多种迹象。该情况会导致严重的神经功能损害。