Acute neonatale citrullinemie type I

Definitie

Een ernstige vorm van citrullinemie type I, biologisch gekarakteriseerd door hyperammoniëmie, en klinisch gekenmerkt door progressieve lethargie, voedingsproblemen en braken, insulten en mogelijk bewustzijnsverlies, binnen een of enkele dagen na de geboorte, met variabele tekenen van verhoogde intracraniële druk. De conditie kan leiden tot significante neurologische stoornissen.