Citrullinemia neonatale acuta tipo I

Definizione

La citrullinemia tipo 1 neonatale acuta è una forma grave della citrullinemia tipo 1 (si veda questo termine), caratterizzata da iperammoniemia, letargia progressiva, malnutrizione, vomito, convulsioni e possibile perdita di coscienza, nel primo giorno o entro pochi giorni dalla nascita, con segni variabili di un aumento della pressione intracranica. La malattia può comportare significativi deficit neurologici.