Citrulinemia neonatal aguda tipo 1

Definición

Es una forma grave de la citrulinemia tipo 1 que se caracteriza biológicamente por hiperamonemia y clínicamente por letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos, convulsiones y posible pérdida del conocimiento, en los primeros días de vida, con signos variables de incremento de la presión intracraneal. Esta enfermedad puede dar lugar a déficits neurológicos significativos.