Citrullinémie type I néonatale aiguë
ORPHA:247546· ICD-10 E72.2· Acute neonatal citrullinemia type I
Définition
La citrullinémie type I néonatal aigu est une forme sévère de citrullinémie type I caractérisée sur le plan biologique par une hyperammoniémie et sur le plan clinique par une léthargie progressive, un refus alimentaire, des vomissements, des convulsions et une perte possible de conscience survenant un à quelques jours après la naissance, accompagnés par une hypertension intracrânienne de degré variable. Cette maladie peut conduire à des troubles neurologiques significatifs.
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal