VHL基因无关性常染色体隐性遗传性继发性红细胞增多症

ORPHA:247378· ICD-10 D75.1· Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene

定义

一种罕见的遗传性血液病，其特征是血红蛋白、红细胞压积和红细胞质量增加，导致多血症或面容发红、头痛、头晕、耳鸣和劳力性呼吸困难。也有报道部分病例出现血栓性静脉炎和关节痛。