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Policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada a VHL

ORPHA:247378· ICD-10 D75.1· Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene

Definición

Es una enfermedad hematológica hereditaria poco frecuente caracterizada por un incremento de la hemoglobina, hematocrito y masa eritrocitaria, que resulta en plétora o cara enrojecida, cefalea, mareo, tinnitus y disnea de esfuerzo. En algunos casos, también se ha descrito tromboflebitis y artralgia.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal