Polycythémie secondaire autosomique récessive non associée à VHL
ORPHA:247378· ICD-10 D75.1· Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene
Définition
Maladie hématologique héréditaire rare caractérisée par une augmentation du taux d'hémoglobine, du taux d'hématocrite et de la masse érythrocytaire entraînant leur surabondance ou un teint rougeâtre, des céphalées, des vertiges, des acouphènes et une dyspnée d'effort. Dans certains cas, une thrombophlébite et une arthralgie ont également été rapportées.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal