Autosomaal recessieve secundaire polycytemie niet geassocieerd met VHL-gen
ORPHA:247378· ICD-10 D75.1· Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene
Definitie
Een zeldzame, erfelijke, hematologische ziekte gekarakteriseerd door een toename van hemoglobine, hematocriet en erytrocyten, met als gevolg hypervolemie of rode huidskleur, hoofdpijn, duizeligheid, tinnitus en inspanningsdyspneu. In sommige gevallen werden ook tromboflebitis en artralgie gerapporteerd.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal