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Policitemia secondaria autosomica recessiva non associata al gene VHL

ORPHA:247378· ICD-10 D75.1· Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene

Definizione

È una malattia ematologica ereditaria rara, caratterizzata da un aumento dell'emoglobina, dell'ematocrito e degli eritrociti, che causa ipervolemia o un aspetto rubicondo, cefalea, vertigini, acufeni e dispnea da sforzo. Sono stati descritti pazienti con tromboflebite ed artralgia.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy, Neonatal