高磷酸酯酶智力残疾综合征

定义

一种罕见的先天性糖基化相关的骨疾病，其特征是肌张力低下、严重发育迟缓、智力残疾、癫痫发作、血清碱性磷酸酶升高、末节指骨短伴指甲发育不全，面部畸形。也有报道部分病例表现出腭裂、巨结肠、肛肠畸形和先天性心脏病。