Sindrome da iperfosfatasia e disabilità intellettia
ORPHA:247262· ICD-10 Q87.8· Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome
Definizione
È una malattia scheletrica congenita rara correlata a un disturbo della glicosilazione, caratterizzata da ipotonia, grave ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, crisi epilettiche, aumento dei livelli di fosfatasi alcalina nel siero, accorciamento delle falangi distali con unghie ipoplastiche, e dismorfismi facciali. Può associarsi a palatoschisi, megacolon, malformazioni anorettali e cardiopatie congenite.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal