Hyperfosfatasie - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:247262· ICD-10 Q87.8· Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzame botstoornis gerelateerd aan een congenitale glycosylatiestoornis en gekarakteriseerd door hypotonie, ernstige ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, insulten, toename van alkalische fosfatase in het serum, korte distale falangen met hypoplastische nagels, en dysmorfe gelaatskenmerken. In sommige gevallen werden gespleten verhemelte, megacolon, anorectale malformaties, en congenitale hartdefecten gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal