Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual
ORPHA:247262· ICD-10 Q87.8· Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome
Definición
Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual. Es un trastorno óseo congénito y poco frecuente relacionado con la glucosilación caracterizado por hipotonía, grave retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, incremento de la fosfatasa alcalina sérica, falanges distales cortas con hipoplasia ungueal y rasgos faciales dismórficos. En algunos casos, se ha descrito paladar hendido, megacolon, malformaciones anorrectales y defectos cardíacos congénitos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal