Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle
ORPHA:247262· ICD-10 Q87.8· Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome
Définition
Maladie osseuse rare liée à une anomalie congénitale de la glycosylation, caractérisée par une hypotonie, un retard de développement sévère, une déficience intellectuelle, des convulsions, un taux sérique élevé de phosphatases alcalines, des phalanges distales courtes avec une hypoplasie des ongles, et une dysmorphie faciale. Une fente palatine, un mégacôlon, des malformations anorectales et des malformations cardiaques congénitales ont été rapportés dans certains cas.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal