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球形晶状体/晶状体异位及巨角膜继发性青光眼

ORPHA:238763· ICD-10 Q15.8· Glaucoma secondary to spherophakia/ectopia lentis and megalocornea

定义

继发于球形/异位晶状体和巨角膜的青光眼是一种罕见的、遗传的、非综合征性的眼部发育缺陷疾病,其特征是先天性巨角膜与球形和/或异位晶状体导致瞳孔阻塞和继发性青光眼。其他特征可能包括虹膜扁平、虹膜震颤、轴性近视、前房深、瞳孔缩小、无明确边界的卵圆形瞳孔、以结膜充血、角膜水肿和中央疤痕为表现的眼睛疼痛和易激惹,以及高腭弓。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal