vitalwiki

Glaucoom secundair aan sferofakie/ectopia lentis en megalocornea

ORPHA:238763· ICD-10 Q15.8· Glaucoma secondary to spherophakia/ectopia lentis and megalocornea

Definitie

Glaucoom secundair aan sferofakie/ectopia lentis en megalocornea is een zeldzaam, genetisch, niet-syndromaal ontwikkelingsdefect van het oog dat gekarakteriseerd wordt door congenitale megalocornea geassocieerd met sferofakie en/of ectopia lentis, die leiden tot pupilblok en secundair glaucoom. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer platte irissen, iridodonesis, axiale myopie, zeer diepe voorste oogkamers, miotische en ovale pupillen zonder duidelijke grenzen, oculaire pijn en geïrriteerdheid die zich manifesteert als conjunctivale injectie, cornea-oedeem en centrale littekenvorming, alsook een hoog gebogen verhemelte.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal recessive
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal